GOBIERNO DE PUERTO RICO

20 ^ma. Asamblea 1^ra. Sesión

Legislativa Ordinaria

SENADO DE PUERTO RICO

P. de la C. 397

INFORME POSITIVO

10 de abril de 2025

AL SENADO DE PUERTO RICO

La Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, previo estudio y consideración del Proyecto de la Cámara 397, recomienda a este Alto Cuerpo su aprobación, sin enmiendas.

ALCANCE DE LA MEDIDA

El Proyecto de la Cámara 397 propone establecer la “Ley de la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras”, adscrita al Departamento de Salud, a los fines de recopilar, mantener y actualizar un registro oficial de las personas con enfermedades raras en la Isla; disponer su funcionamiento; determinar sus deberes, facultades y responsabilidades; y para otros fines relacionados.

ANÁLISIS DE LA MEDIDA

Según se desprende de la Exposición de Motivos de la medida, las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son condiciones de salud que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Generalmente, una enfermedad se considera rara cuando su prevalencia es menor a una (1) de cada dos mil (2,000) personas. No obstante, aunque individualmente sean poco frecuentes, en su conjunto representan un desafío significativo para los sistemas de salud y para quienes las padecen. La mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, son crónicas, discapacitantes y carecen de tratamientos efectivos, lo que impacta gravemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Resalta también la Exposición de Motivos que, en Puerto Rico, la situación de las enfermedades raras es aún más preocupante. Se estima que hasta un veintiocho por ciento (28%) de la población puertorriqueña podría estar afectada por alguna de estas condiciones, lo que evidencia la necesidad urgente de una política pública que garantice el acceso a diagnósticos precisos, tratamientos adecuados y apoyo integral para los pacientes. Sin embargo, la Isla carece de un registro oficial que permita conocer con exactitud la cantidad de personas afectadas, sus características clínicas y sus necesidades específicas. Esta ausencia de datos y de una estructura gubernamental especializada limita la capacidad del Estado para desarrollar estrategias de intervención efectivas, lo que se traduce en demoras en los diagnósticos, restricciones en el acceso a terapias especializadas y una desconexión con centros de investigación y tratamiento fuera de la Isla.

Los pacientes con enfermedades raras enfrentan múltiples barreras para obtener un diagnóstico oportuno y acceder a tratamientos innovadores. La falta de conocimiento dentro de la comunidad médica y la escasez de especialistas capacitados en estas condiciones prolongan la incertidumbre de los pacientes, retrasan el inicio de terapias y aumentan el riesgo de complicaciones graves. Además, la ausencia de un sistema estructurado de apoyo limita la orientación y asistencia que tanto los pacientes como sus familias requieren para afrontar los desafíos médicos, económicos y emocionales asociados con estas enfermedades.

A nivel nacional, la Rare Diseases Act, 42 U.S.C. § 283h (2002), estableció la “Office of Rare Diseases Research” (ORDR) para fortalecer la investigación y el desarrollo de tratamientos dirigidos a estas condiciones. Asimismo, diversas entidades federales y estatales coordinan esfuerzos en la investigación y el apoyo a personas con enfermedades raras, promoviendo iniciativas que mejoran su calidad de vida.

Ante esta realidad, es imperativo establecer la Oficina Enlace para el Registro y Apoyo a Personas con Enfermedades Raras, adscrita al Departamento de Salud de Puerto Rico. Esta entidad tendrá como misión principal la recopilación, mantenimiento y actualización de un registro oficial de personas con enfermedades raras en la Isla, proporcionando así una base de datos confiable para el desarrollo de estrategias de salud pública fundamentadas en evidencia.

Además, la Oficina Enlace para el Registro y Apoyo a Personas con Enfermedades Raras servirá como un canal de comunicación y coordinación entre los pacientes, sus familias, los proveedores de servicios de salud, los centros de investigación y las entidades gubernamentales. Será responsable de gestionar acuerdos de colaboración con hospitales, universidades y laboratorios de investigación, tanto a nivel local como internacional, con el propósito de facilitar el acceso temprano a diagnósticos certeros y terapias avanzadas.

El establecimiento de esta Oficina permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en Puerto Rico, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica y fomentando la investigación de estas condiciones en la Isla. Asimismo, facilitará la integración de Puerto Rico en la red global de estudios y tratamientos para enfermedades raras, asegurando que los ciudadanos puedan beneficiarse de los avances científicos y médicos disponibles en otras jurisdicciones. Con este esfuerzo, el Gobierno de Puerto Rico reafirma su compromiso con el bienestar de sus ciudadanos y con la promoción de políticas inclusivas que garanticen el derecho a la salud para todos, especialmente para quienes padecen enfermedades raras y que, por demasiado tiempo, han permanecido invisibilizados.

ALCANCE DEL INFORME

Atendiendo su responsabilidad y deber ministerial en el estudio y evaluación del presente Proyecto, la Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico evaluó el Memorial Explicativo remitido por el Departamento de Salud el cual resulta relevante al proceso de análisis de la medida ante nos. Cabe destacar, que el Memorial utilizado fue remitido a la Comisión de Salud de la Cámara de Representantes. Asimismo, examinamos el memorial remitido por la Asociación Médica de Puerto Rico, quien se expresó en torno al P. del S. 416, medida homóloga presentada ante el Senado de Puerto Rico. Finalmente, examinamos el Informe Positivo y el Entirillado Electrónico cursado por el Cuerpo Hermano sobre la medida.

Resaltamos, que la presente pieza legislativa es un proyecto de Administración, por lo que el asunto atendido forma parte del Programa de Gobierno propuesto por la Gobernadora y avalado por el Pueblo de Puerto Rico.

A continuación, presentaremos un resumen de los argumentos y comentarios esbozados por las diferentes agencias y entidades consultadas durante el proceso de evaluación de la medida en referencia.

DEPARTAMENTO DE SALUD

Luego de examinar la pieza legislativa de referencia, el Departamento de Salud presentó su Memorial Explicativo por conducto de su Secretario, Víctor Ramos Otero, expresando su endoso a favor de la aprobación de la medida.

El Departamento de Salud resaltó ser la única entidad cuya obligación ineludible es garantizar la salud de toda la población, siendo responsable de la regulación de la política pública del Gobierno de Puerto Rico en relación con los asuntos de salud integral en la Isla. Enfatizó, que esta labor no se limita a la intervención a través de la implementación de políticas públicas, sino que también abarca un enfoque preventivo al examinar los factores que constituyen los determinantes sociales de la salud, los cuales influyen en el desarrollo de dichas políticas. Desde esta óptica, reconoce y defiende la salud como un derecho fundamental de todos los individuos en todas las dimensiones que abarca.

En términos de la importancia de la medida, destacó, que la creación de la Oficina Enlace es un paso crucial para abordar las necesidades de las personas con enfermedades raras en Puerto Rico. Con un registro oficial, espera que se pueda mejorar la calidad de atención u facilitar el acceso a tratamientos que son vitales para los pacientes.

Planteó, que la implementación de esta medida puede enfrentar desafíos, como la coordinación entre diferentes entidades y la capacitación de personal especializado. Sin embargo, también representa una oportunidad para integrar a Puerto Rico en la red global de investigación y tratamiento de enfermedades raras.

Afirmó, que este proyecto refleja un compromiso del Gobierno de Puerto Rico para abordar de manera efectiva las necesidades de la Salud de una población vulnerable. Al establecer políticas inclusivas, se busca garantizar que todos los ciudadanos tengan derecho a la salud y a un acceso equitativo a servicios médicos.

El Departamento de Salud, concluyó sus comentarios reiterando la importancia de la aprobación de la medida toda vez que tiene el potencial de transformar la atención médica para personas con enfermedades raras en Puerto Rico. Planteó, que la creación de la Oficina Enlace puede ser un elemento clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y fomentar un enfoque más efectivo en la investigación y tratamiento de estas condiciones.

Asociación Médica de puerto rico

Esta Ilustre Comisión tuvo la oportunidad de examinar los comentarios remitidos por la Asociación Médica de Puerto Rico quien presentó su Memorial Explicativo por conducto de su Presidente, Yussef Galib-Frangie Fiol, expresando un firme endoso a favor de la aprobación de la medida.

Expuso, que, según la Organización Mundial de la Salud, se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las 7,000 enfermedades raras identificadas. No obstante, resaltó que en Puerto Rico, la falta de datos precisos sobre la prevalencia y el impacto de estas condiciones dificulta la asignación adecuada de recursos y el desarrollo de políticas públicas efectivas. Señaló, que la creación de un registro oficial permitirá no solo una mejor comprensión de la incidencia de estas enfermedades, sino también la implementación de estrategias de intervención más adecuadas.

Además, planteó, que el establecimiento de esta oficina enlace facilitará la coordinación entre diferentes entidades de salud, investigadores y organizaciones no gubernamentales. Mencionó que, mediante un estudio publicado en la revista “Quote Orphanet Journal of Rare Diseases” se destaca que la colaboración entre las partes interesadas es esencial para mejorar la atención y el apoyo a las personas con enfermedades raras.

Argumentó la Asociación Médica, que al centralizar la información y los recursos, la oficina podrá optimizar el acceso a tratamientos, terapias y servicios de salud, garantizando que los pacientes reciban la atención adecuada y oportuna. Esto es especialmente importante en un contexto donde las enfermedades raras a menudo requieren un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento. Añadió, que la creación de esta oficina también contribuirá a la sensibilización y educación sobre las enfermedades raras en la población general y entre los profesionales de la salud.

Enfatizó la Asociación Médica, que múltiples investigaciones han indicado que la falta de conocimiento sobre estas condiciones puede llevar a diagnósticos erróneos y retrasos en el tratamiento, lo que agrava la situación de los pacientes, por lo que la implementación de esta pieza legislativa permitirá desarrollar campañas informativas y programas de capacitación, asegurando que, tanto la comunidad médica como la sociedad en general, estén mejor equipadas para comprender y apoyar a quienes viven con estas enfermedades.

Concluyó, reiterando su endoso a la aprobación del P. de la C. 397 al entender que este proyecto no solo abordaría la falta de datos y recursos, sino que también fomentaría un entorno más inclusivo y comprensivo para los pacientes y sus familias.

IMPACTO FISCAL MUNICIPAL

En cumplimiento con el Artículo 1.007 de la Ley 107-2020, según enmendada, conocida como “Código Municipal de Puerto Rico”, la Comisión de Gobierno certifica que el P. de la C. 397 no impone una obligación económica en el presupuesto de los gobiernos municipales.

HALLAZGOS Y RECOMENDACIONES

Las enfermedades raras, también llamadas huérfanas, son padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general, caracterizándose por su baja incidencia y prevalencia, y en su mayoría son crónicas, graves y con origen genético.

A través de esta medida, se pretende establecer la Oficina Enlace para el Registro y Apoyo a Personas con Enfermedades Raras, adscrita al Departamento de Salud de Puerto Rico, cuya encomienda será mantener un registro oficial de personas con enfermedades raras en la Isla, proporcionando así una base de datos confiable para el desarrollo de estrategias de salud pública fundamentadas en evidencia.

Esta Ilustre Comisión coincide con lo propuesto en la presente pieza legislativa, toda vez que su aprobación permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en Puerto Rico, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica y fomentando la investigación de estas condiciones en la Isla. Además, fomentaría un entorno más inclusivo y comprensivo para los pacientes y sus familias.

CONCLUSIÓN

POR TODO LO ANTES EXPUESTO, la Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, luego de la consideración correspondiente, tiene a bien someter a este Alto Cuerpo su Informe, RECOMENDANDO LA APROBACIÓN del Proyecto de la Cámara 397 sin enmiendas.

Respetuosamente sometido,

Juan Oscar Morales Rodríguez

Presidente

Comisión de Salud