GOBIERNO DE PUERTO RICO

CÁMARA DE REPRESENTANTES

P. de la C. 251

INFORME POSITIVO

27 DE ABRIL DE 2026

A LA CÁMARA DE REPRESENTANTES DE PUERTO RICO:

La Comisión de Salud de la Cámara de Representantes de Puerto Rico tiene el honor de recomendar a este Augusto Cuerpo la aprobación del P. de la C. 251 con las enmiendas contenidas en el entirillado electrónico que se aneja a este Informe.

I. ALCANCE DE LA MEDIDA

El Proyecto de la Cámara 251 propone enmendar el Artículo 2 de la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, según enmendada, que crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias y el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico, con el propósito de expandir las condiciones que se detectan de manera compulsoria en el cernimiento neonatal.

Específicamente, la medida busca añadir al panel compulsorio cuatro condiciones hereditarias recomendadas por el Panel Uniforme de Exámenes Recomendados (RUSP) del Departamento de Salud y Servicios Humanos federal: (1) Mucopolysaccharidosis Tipo-1 (MPS 1); (2) Enfermedad de Pompe; (3) Adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD); y (4) Enfermedad de Krabbe infantil.

La Exposición de Motivos fundamenta la medida en que los defectos congénitos constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en Puerto Rico, con aproximadamente 30,000 nacimientos anuales, y que la detección temprana mediante cernimiento neonatal es una estrategia fundamental para prevenir complicaciones severas, discapacidad y muerte, además de reducir costos médicos a largo plazo. El proyecto invoca el deber ineludible del Estado, en ejercicio de su poder de parens patriae, de fortalecer los programas de detección temprana de enfermedades hereditarias.

II. MEMORIALES RECIBIDOS Y ANÁLISIS

Para evaluar el presente proyecto, esta Comisión solicitó memoriales explicativos al Departamento de Salud, a la Asociación Médica de Puerto Rico (AMPR), al Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico (RCM-UPR), al Colegio de Médicos Cirujanos de Puerto Rico, al Capítulo de Puerto Rico de la Academia Americana de Pediatría, a la Sociedad Puertorriqueña de Pediatría y a PROGYN. A la fecha de redacción de este informe, no se han recibido los memoriales de estas cuatro últimas entidades.

Recinto de Ciencias Médicas – UPR (4 de junio de 2025)

El RCM-UPR sometió memorial a través de la Rectora y del Programa de Cernimiento Neonatal (PCN) del Centro de Enfermedades Hereditarias, entidad que opera conforme a la Ley 84 de 1987 y al Reglamento Núm. 151 como único centro autorizado por ley para recibir y procesar muestras de cernimiento neonatal en Puerto Rico, con una cobertura de aproximadamente el 99% de los recién nacidos. El PCN actualmente detecta más de 40 condiciones hereditarias.

Respecto a las condiciones propuestas, el RCM-UPR informó lo siguiente:

Adrenoleucodistrofia (ALD): La prueba ya fue validada y se encuentra en etapas finales de configuración de plataformas electrónicas de reporte. Se espera comenzar el monitoreo oficial en 2025. Frecuencia en EE.UU.: 1/14,856.

Atrofia Muscular Espinal (SMA): La implementación está en proceso, con fondos ya recibidos para preparar las facilidades. Se estima completar la validación para 2026. Frecuencia estimada: 1/10,000.

Enfermedad de Pompe: De interés para los genetistas del PCN por su frecuencia considerable estimada en PR y disponibilidad de tratamiento en la isla. Frecuencia en EE.UU.: 1/17,732. Advierte sobre pseudodeficiencias y casos de presentación tardía.

MPS 1: Se estima rara en PR. Frecuencia en EE.UU.: 1/72,133. El tratamiento de trasplante de células hematopoyéticas no está disponible en PR. Recomienda estudio piloto.

Krabbe infantil: Extremadamente rara; se predice un caso cada 20 años en PR. Frecuencia en EE.UU.: 1/394,000. El tratamiento debe comenzar antes de los 30 días de nacido, lo cual es difícil de lograr en el sistema actual. Trasplante no disponible en PR.

Se recomendó realizar un estudio piloto para las condiciones lisosomales (Pompe, MPS1 y Krabbe), similar al ejecutado por el estado de Nueva York, antes de su inclusión mandatoria. Destacó que los costos anuales incluyen reactivos superiores a $100,000 y mantenimiento de equipos de aproximadamente $133,000. Solicitó que se actualicen las estadísticas citadas en la legislación y que la implementación se coordine con el Consejo de Enfermedades Hereditarias.

Departamento de Salud (19 de mayo de 2025)

El Departamento de Salud sometió memorial en el que reconoció el fin loable de la medida, pero no endosó el proyecto. Su objeción no se fundamenta en el mérito científico de las condiciones propuestas, sino en una consideración procedimental: el Departamento sostiene que, conforme a la Ley 84 de 1987 y particularmente a la Ley 129-2015, el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico—en coordinación con el Departamento—mantiene la potestad de incluir condiciones en el panel de cernimiento neonatal conforme a los adelantos médicos, sin necesidad de acudir a la Asamblea Legislativa.

El memorial enfatizó que el Consejo de Enfermedades Hereditarias agrupa a expertos que realizan la evaluación científica necesaria, y que las decisiones sobre inclusión o exclusión de condiciones deberían fundamentarse en evidencia científica presentada a dicho Consejo, no en legislación.

Asociación Médica de Puerto Rico (AMPR) (8 de mayo de 2025)

La AMPR endosó sin reservas el P. de la C. 251, recomendando su aprobación. La asociación enfatizó que las cuatro condiciones propuestas son trastornos genéticos críticos cuya detección temprana puede prevenir daños irreversibles, discapacidad severa y muerte prematura, además de reducir costos médicos a largo plazo mediante intervenciones terapéuticas oportunas. La ponencia presentó un análisis detallado de cada condición, destacando la disponibilidad de tratamientos específicos que mejoran significativamente el pronóstico cuando se administran precozmente.

III. IMPACTO FISCAL

Según el PCN del RCM-UPR, la implementación de pruebas para desórdenes lisosomales requiere reactivos con un costo anual superior a $100,000 y mantenimiento de equipos de aproximadamente $133,000. Adicionalmente, ciertas condiciones requieren una segunda prueba para reducir falsos positivos, lo que puede implicar el envío de muestras a laboratorios en Estados Unidos continental, así como pruebas genéticas confirmatorias. Estos costos deberán ser atendidos a través de las asignaciones presupuestarias del Departamento de Salud y del Programa de Cernimiento Neonatal del RCM-UPR, conforme se identifiquen en la reglamentación correspondiente.

VI. CONCLUSIÓN

Tras un análisis exhaustivo de los memoriales sometidos, esta Comisión concluye que el P. de la C. 251, según enmendado, responde a una necesidad legítima y apremiante en materia de salud pública infantil. Existe consenso médico-científico—avalado por la AMPR y respaldado técnicamente por el PCN del RCM-UPR—sobre la importancia crítica de la detección temprana de estas enfermedades hereditarias.

La objeción del Departamento de Salud es de carácter procedimental, no sustantivo. Esta Comisión reconoce la importancia del rol del Consejo de Enfermedades Hereditarias en la evaluación científica, pero entiende que la acción legislativa está justificada ante la urgencia de proteger a los recién nacidos puertorriqueños, particularmente con condiciones como ALD y SMA cuya implementación ya está en proceso avanzado. La inclusión de la disposición transitoria para estudio piloto de condiciones lisosomales atiende responsablemente las consideraciones técnicas del PCN.

Las enmiendas propuestas fortalecen la medida añadiendo SMA—de particular relevancia por su alta incidencia en Puerto Rico—y el Síndrome de Hermansky-Pudlak, cuya prevalencia en la población puertorriqueña es una de las más altas del mundo.

POR LOS FUNDAMENTOS ANTES EXPUESTOS, la Comisión de Salud somete el presente Informe Positivo en el que recomienda a este Augusto Cuerpo la aprobación del P. de la C. 251 con las enmiendas contenidas en el entirillado electrónico que se aneja a este Informe.

Respetuosamente sometido,

Hon. Gabriel Rodríguez Aguiló

Presidente

Comisión de Salud