GOBIERNO DE PUERTO RICO
20 ma. Asamblea 1ra. Sesión
Legislativa Ordinaria
SENADO DE PUERTO RICO
P. del. S. 282
INFORME NEGATIVO
22 de mayo de 2025
AL SENADO DE PUERTO RICO
La Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, previo estudio y consideración del Proyecto del Senado 282, no recomienda a este Alto Cuerpo su aprobación.
ALCANCE DE LA MEDIDA
El Proyecto del Senado 282 propone enmendar los Artículos 2 y 3 de la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, según enmendada, a los fines de establecer una nueva condición dentro de las incluidas en el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias; y para otros fines relacionados.
ANÁLISIS DE LA MEDIDA
Según se desprende de la Exposición de Motivos de la medida, la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, según enmendada, creó un Programa de Orientación, detección, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias más frecuentes y clínicamente importantes en Puerto Rico. Mediante esta ley, se requirió pruebas para la detección de estas enfermedades hereditarias en los recién nacidos.
Al aprobar esta legislación, Puerto Rico se unió a otros países que habían adoptado programas similares para detectar de forma temprana condiciones hereditarias que son comunes e importantes en sus respectivos lugares.
Este Programa se estableció dentro del Departamento de Salud de Puerto Rico y se ordenó la creación de un Reglamento, al que por disposición de la Asamblea Legislativa se le ordenó que incluyera de manera compulsoria condiciones tales como: Hipotiroidismo congénito, Hemoglobinopatías, Hiperplasia adrenal congénita, Galactosemia, Aminoacidopatías (incluye fenilcetonuria), Acidemias Orgánicas, Desórdenes de Oxidación de Ácidos Grasos, Fibrosis Quística, Deficiencia de Biotinidasa, Inmunodeficiencia severa combinada SCID.
A través de esta pieza legislativa, se pretende añadir una nueva condición al programa: los trastornos sanguíneos y las enfermedades relacionadas a condiciones sanguíneas. La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. En la mayoría de las ocasiones el problema principal es la deficiencia de proteína en la sangre. Las personas afectadas pueden experimentar: hematomas recurrentes, sangrados nasales prolongados, sangrado menstrual abundante, sangrado espontáneo o prolongado en articulaciones, músculos y órganos, y sangrados prolongados luego de una cirugía o lesión.
Surge de la Exposición de Motivos de la medida que los trastornos sanguíneos y las enfermedades relacionadas a condiciones sanguíneas. afectan todas las razas, géneros, y edades. Estas enfermedades son hereditarias y no tienen cura. Se estima que 200,000 personas sufren de alguna condición de sangrado en los Estados Unidos. En Puerto Rico, sin embargo, no se cuenta con información precisa sobre la cantidad de personas que padecen estas condiciones. Para detectarla, muchas personas que tienen o han tenido familiares con la condición, solicitan que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento. La particularidad de realizar la prueba de detección a los varones surge porque la mutación genética puede ser más común en estos por el cromosoma “x” y el cromosoma “y”.
Con esta enmienda, la Asamblea Legislativa de Puerto Rico visibiliza a los futuros recién nacidos que padezcan de estas condiciones para que pueda detectarse y brindarse tratamiento temprano a los pacientes.
ALCANCE DEL INFORME
Como parte del proceso de análisis y evaluación del P. del S. 282, la Honorable Comisión de Salud del Senado solicitó los comentarios sobre la medida a diversos componentes gubernamentales y no gubernamentales. Los memoriales recibidos y utilizados para el análisis de esta pieza legislativa son: Departamento de Salud, Asociación Médica de Puerto Rico y Colegio de Médicos Cirujanos de Puerto Rico.
Igualmente, se solicitaron los comentarios a la Asociación de Hematología y Oncología Médica de Puerto Rico, no obstante, al momento de redactar este Informe, este no ha remitido los mismos.
A continuación, presentaremos un resumen de los argumentos y comentarios esbozados por las diferentes agencias y entidades consultadas durante el proceso de evaluación de la medida en referencia.
DEPARTAMENTO DE SALUD
Luego de examinar la pieza legislativa de referencia, el Departamento de Salud presentó su Memorial Explicativo por conducto de su Secretario, Victor M. Ramos Otero, expresándose en contra de la aprobación de la medida.
En primer lugar, destacó, que la Ley Núm. 84 de julio de 1987, según enmendada, conocida como "Ley del Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias, y el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico" tuvo el propósito de crear el Programa de orientación, detección, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias más frecuentes y clínicamente importantes en Puerto Rico; requerir pruebas para la detección de enfermedades hereditarias en los recién nacidos; crear el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico; definir sus funciones y responsabilidades y asignar fondos.
Detalló, que el Reglamento debía incluir de manera compulsoria, pero sin limitarse las siguientes condiciones: hipotiroidismo congénito, hemoglobinopatías, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, aminoacidopatías (incluye fenilcetonuria), acidemias orgánicas, desórdenes de oxidación de ácidos grasos, fibrosis quística, deficiencia de biotinidasa e inmunodeficiencia severa combinada (SIID).
En cuanto al texto de la pieza legislativa, advirtió, que la Exposición de Motivos del Proyecto del Senado 282 expresa erróneamente que:
“Este Programa se estableció dentro del Departamento de Salud de Puerto Rico y
se ordenó la creación de un Reglamento, al que por disposición de la Asamblea Legislativa se le ordenó que incluyera de manera compulsoria condiciones tales como: Hipotiroidismo congénito, Hemoglobinopatías, Hiperplasia adrenal congénita, Galactosemia, Aminoacidopatías (incluye fenilcetonuria), Acidemias Orgánicas, Desórdenes de Oxidación de Ácidos Grasos, Fibrosis Quística, Deficiencia de Biotinidasa, Inmunodeficiencia severa combinada SCID."
En cuanto a esto, aclaró según establecido en la Exposición de Motivos de la Ley Núm. 129-2015 (la cual enmienda Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987), el orden de eventos fue el siguiente:
"En el año 2014, el Consejo de Enfermedades Hereditarias, en coordinación con el Departamento de Salud, trabajó el Reglamento de la Secretaria de Salud Núm. 151, conocido como el Reglamento del Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico. Este Reglamento deroga el Reglamento del Secretario de Salud Núm. 63 de 11 de octubre de 1988, anteriormente conocido como el Reglamento del Programa de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico. El nuevo reglamento establece las normas y procedimientos para la operación del cernimiento neonatal y el referido de los casos confirmados para tratamiento médico. Dicho Reglamento fue a Vista Pública el 11 de diciembre de 2014 y fue firmado por la actual Secretaria de Salud, Dra. Ana Ríus Armendáriz, el 16 de enero de 2015. El Reglamento fue sometido al Departamento de Estado el 20 de enero de 2015 para cumplir con las disposiciones de la Ley de Procedimiento Administrativo Uniforme y se encuentra vigente.
(…)
Ante esta realidad, y reconociendo la valiosa aportación del Departamento de Salud en actualizar dicho Reglamento, esta Asamblea Legislativa entiende necesario el establecer mediante ley, el cernimiento mandatorio para las condiciones incluidas en el Artículo 7 del Reglamento Núm. 51, supra, dejando espacio para que en el futuro se puedan incluir otras condiciones. Esta medida garantiza, que en el futuro no se pierda el esfuerzo y el trabajo realizado por el Consejo de Enfermedades Hereditarias, en coordinación con el Departamento de Salud, manteniendo la potestad del Consejo de Enfermedades Hereditarias y del Departamento de Salud de incluir otras condiciones en el cernimiento neonatal que vayan a la par con los posteriores adelantos médicos, sin necesidad de acudir a la Asamblea Legislativa."
Por otro lado, acentuó, que el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico es el organismo responsable bajo la Ley Núm. 84, supra, de "determinar las condiciones hereditarias en que se exigirá realizar pruebas de laboratorio o médicas con el propósito de detectar y diagnosticar la presencia de cualquier condición o enfermedad hereditaria, basándose en las Guías del "U.S. Recommended Uniform Screening Panel" o RUSP, o cualesquiera guías o ediciones posteriores que por mandato federal sustituyan la misma."
Con este contexto, el Departamento de Salud presentó a la Comisión observaciones del Consejo de Enfermedades Hereditarias en relación con el proyecto, el cual destacó que no existe una prueba estandarizada en el cernimiento neonatal para identificar trastornos hemorrágicos. Aseveró, que la hemofilia se diagnostica mediante la medición de los niveles de factores de coagulación o a través de la identificación de mutaciones genéticas. Asimismo, añadió, que estas pruebas pueden realizarse desde el momento del nacimiento, requiriendo una muestra de sangre del paciente o del cordón umbilical. Sin embargo, no forman parte del panel de pruebas de cernimiento neonatal o de las pruebas de talón, tal como lo estipula la legislación.
Aunque el Departamento de Salud reconoce la noble intención detrás del proyecto de ley, señaló, que ya existe un Consejo de Enfermedades Hereditarias en Puerto Rico, el cual se reúne de manera periódica para decidir sobre la inclusión o exclusión de condiciones hereditarias que requieren pruebas. Por lo tanto, considera que el proceso de añadir o eliminar condiciones o pruebas no debería estar sujeto a legislación. En su lugar, exhortó que se presente ante el Consejo evidencia científica fundamentando los argumentos, de modo que, en cumplimiento con las disposiciones de la Ley Núm. 84, supra, y la reglamentación correspondiente, se pueda llevar a cabo una evaluación científica adecuada y tomar decisiones informadas sobre la inclusión o exclusión de condiciones y/o pruebas para la detección de enfermedades hereditarias en los recién nacidos.
Por todo lo antes expresado el Departamento de Salud reiteró su negativa a endosar la pieza legislativa objeto de evaluación.
ASOCIACIÓN MÉDICA DE PUERTO RICO
Esta Ilustre Comisión tuvo la oportunidad de examinar los comentarios presentados por la Asociación Médica de Puerto Rico quien presentó su Memorial Explicativo por conducto de su Presidente, Yussef Galib-Frangie Fiol, expresándose en contra de la aprobación de la medida.
En términos generales, considera que, en lugar de tener que individualizar la inclusión de enfermedades importantes de carácter hereditarias y tener que mover el andamiaje legislativo para ello cada vez que surja una nueva necesidad de inclusión, se debe autorizar al Honorable Secretario de Salud para que pueda incluir cualesquiera de estas y otras enfermedades hereditarias que requieran la atención evaluativa, de registro y de carácter estadístico, según las necesidades en cada momento.
COLEGIO DE MÉDICOS CIRUJANOS DE PUERTO RICO
Recibimos, de igual forma, la ponencia del Colegio de Médicos Cirujanos de Puerto Rico la cual presentó su memorial explicativo por conducto de su Presidente, Dr. Carlos Díaz Vélez, en el cual se expresó a favor de la aprobación de la medida.
El Colegio, reconoció la importancia crucial de detectar tempranamente condiciones hereditarias, especialmente aquellas que impactan significativamente la calidad de vida y la salud de los ciudadanos desde su nacimiento. Enfatizó, que la Ley Núm. 84, supra, ha demostrado ser una herramienta efectiva para mejorar las expectativas de vida de muchos puertorriqueños mediante la detección precoz de enfermedades como el hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, entre otras. Argumentó, que es imperativo incluir en este esfuerzo los trastornos sanguíneos hereditarios, destacando especialmente la hemofilia y otras condiciones similares.
Según manifestó, la hemofilia es un trastorno que, de no detectarse tempranamente, puede derivar en complicaciones graves e incluso poner en riesgo la vida. Dado que actualmente en Puerto Rico no se dispone de estadísticas precisas sobre la incidencia de estos trastornos, considera que incorporar estas pruebas de detección permitirá identificar, registrar y brindar atención oportuna y adecuada a los pacientes afectados, evitando complicaciones futuras, mejorando considerablemente su calidad de vida y disminuyendo costos en tratamientos posteriores más complejos.
HALLAZGOS Y RECOMENDACIONES
Si bien el P. del S. 282 surge de una intención legítima de prevención, proponiendo incluir los trastornos sanguíneos y las enfermedades relacionadas a condiciones sanguíneas como parte de las pruebas para la detección de estas enfermedades hereditarias en los recién nacidos, para que puedan detectarse y brindarse tratamiento temprano a los pacientes; no podemos perder de perspectiva que mediante la Ley 84, supra, se creó el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico cuyas funciones y facultades son:
Es el deber y facultad del Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico decidir sobre la inclusión o exclusión de condiciones hereditarias que requieren pruebas para la detección de las enfermedades hereditarias. Por esta razón, esta Ilustre Comisión coincide con el Departamento de Salud en su planteamiento de que se debe fundamentar mediante evidencia científica ante el mencionado Consejo la necesidad de incluir los trastornos sanguíneos y las enfermedades relacionadas a condiciones sanguíneas como parte de las recomendadas a realizar pruebas para la detección de enfermedades hereditarias en los recién nacidos. Es decir, la presente medida no es la vía adecuada para realizar una evaluación científica informada, en cumplimiento a las disposiciones de la Ley 84, supra.
CONCLUSIÓN
POR TODO LO ANTES EXPUESTO, la Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, luego de la consideración correspondiente, tiene a bien someter a este Alto Cuerpo su Informe Negativo sobre el P. del S. 282, No Recomendando su aprobación.
Respetuosamente sometido,
Juan Oscar Morales Rodríguez
Presidente
Comisión de Salud
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