GOBIERNO DE PUERTO RICO

20 ^ma. Asamblea 1^ra. Sesión

Legislativa Ordinaria

SENADO DE PUERTO RICO

P. del. S. 416

INFORME NEGATIVO

1 de mayo de 2025

AL SENADO DE PUERTO RICO

La Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, previo estudio y consideración del Proyecto del Senado 416, no recomienda a este Alto Cuerpo su aprobación.

ALCANCE DE LA MEDIDA

El Proyecto del Senado 416 propone establecer la “Ley de la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras”, adscrita al Departamento de Salud, a los fines de recopilar, mantener y actualizar un registro oficial de las personas con enfermedades raras en la Isla; disponer su funcionamiento; determinar sus deberes, facultades y responsabilidades; y para otros fines relacionados.

ANÁLISIS DE LA MEDIDA

Según se desprende de la Exposición de Motivos de la medida, las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son condiciones de salud que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Generalmente, una enfermedad se considera rara cuando su prevalencia es menor a una (1) de cada dos mil (2,000) personas. No obstante, aunque individualmente sean poco frecuentes, en su conjunto representan un desafío significativo para los sistemas de salud y para quienes las padecen. La mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, son crónicas, discapacitantes y carecen de tratamientos efectivos, lo que impacta gravemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Resalta también la Exposición de Motivos que, en Puerto Rico, la situación de las enfermedades raras es aún más preocupante. Se estima que hasta un veintiocho por ciento (28%) de la población puertorriqueña podría estar afectada por alguna de estas condiciones, lo que evidencia la necesidad urgente de una política pública que garantice el acceso a diagnósticos precisos, tratamientos adecuados y apoyo integral para los pacientes. Sin embargo, la Isla carece de un registro oficial que permita conocer con exactitud la cantidad de personas afectadas, sus características clínicas y sus necesidades específicas. Esta ausencia de datos y de una estructura gubernamental especializada limita la capacidad del Estado para desarrollar estrategias de intervención efectivas, lo que se traduce en demoras en los diagnósticos, restricciones en el acceso a terapias especializadas y una desconexión con centros de investigación y tratamiento fuera de la Isla.

Los pacientes con enfermedades raras enfrentan múltiples barreras para obtener un diagnóstico oportuno y acceder a tratamientos innovadores. La falta de conocimiento dentro de la comunidad médica y la escasez de especialistas capacitados en estas condiciones prolongan la incertidumbre de los pacientes, retrasan el inicio de terapias y aumentan el riesgo de complicaciones graves. Además, la ausencia de un sistema estructurado de apoyo limita la orientación y asistencia que tanto los pacientes como sus familias requieren para afrontar los desafíos médicos, económicos y emocionales asociados con estas enfermedades.

A nivel nacional, la Rare Diseases Act, 42 U.S.C. § 283h (2002), estableció la “Office of Rare Diseases Research” (ORDR) para fortalecer la investigación y el desarrollo de tratamientos dirigidos a estas condiciones. Asimismo, diversas entidades federales y estatales coordinan esfuerzos en la investigación y el apoyo a personas con enfermedades raras, promoviendo iniciativas que mejoran su calidad de vida.

También se destaca, que, ante esta realidad, es imperativo establecer la Oficina Enlace para el Registro y Apoyo a Personas con Enfermedades Raras, adscrita al Departamento de Salud de Puerto Rico. Esta entidad tendrá como misión principal la recopilación, mantenimiento y actualización de un registro oficial de personas con enfermedades raras en la Isla, proporcionando así una base de datos confiable para el desarrollo de estrategias de salud pública fundamentadas en evidencia.

Además, la Oficina Enlace para el Registro y Apoyo a Personas con Enfermedades Raras servirá como un canal de comunicación y coordinación entre los pacientes, sus familias, los proveedores de servicios de salud, los centros de investigación y las entidades gubernamentales. Será responsable de gestionar acuerdos de colaboración con hospitales, universidades y laboratorios de investigación, tanto a nivel local como internacional, con el propósito de facilitar el acceso temprano a diagnósticos certeros y terapias avanzadas.

El establecimiento de esta Oficina permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en Puerto Rico, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica y fomentando la investigación de estas condiciones en la Isla. Asimismo, facilitará la integración de Puerto Rico en la red global de estudios y tratamientos para enfermedades raras, asegurando que los ciudadanos puedan beneficiarse de los avances científicos y médicos disponibles en otras jurisdicciones. Con este esfuerzo, el Gobierno de Puerto Rico reafirma su compromiso con el bienestar de sus ciudadanos y con la promoción de políticas inclusivas que garanticen el derecho a la salud para todos, especialmente para quienes padecen enfermedades raras y que, por demasiado tiempo, han permanecido invisibilizados.

ALCANCE DEL INFORME

Atendiendo su responsabilidad y deber ministerial en el estudio y evaluación del presente Proyecto, la Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico luego de evaluar la medida ante nuestra consideración, concluyó que el propósito que persigue esta pieza legislativa ya fue atendido por esta Comisión previamente, mediante su medida homóloga presentada ante la Cámara de Representantes.

El día el 11 de marzo de 2025, el Hon. Carlos “Johnny” Méndez Núñez, en conjunto con el resto de la delegación de mayoría de la Cámara de Representantes de Puerto Rico, radicaron el Proyecto de la Cámara 397, el cual propone “establecer la “Ley de la Oficina Enlace para el Apoyo y Registro de las Personas con Enfermedades Raras”, adscrita al Departamento de Salud, a los fines de recopilar, mantener y actualizar un registro oficial de las personas con enfermedades raras en la Isla; disponer su funcionamiento; determinar sus deberes, facultades y responsabilidades; y para otros fines relacionados”

La mencionada pieza legislativa fue referida a nuestra Comisión y fue atendida con la premura y celeridad que merece, por tratarse de una medida en beneficio de la salud de nuestro Pueblo. Luego de haber analizado los memoriales explicativos recibidos por las diferentes agencias y entidades con inherencia en la materia, pudimos concluir que el P. de la C. 397 contó con el endoso del Departamento de Salud y de la Asociación Médica de Puerto Rico.

La Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, radicó un Informe Positivo, sin enmiendas, sobre el P. de la C. 397 por entender que a través su aprobación se asistirá en mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras en Puerto Rico, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica y fomentando la investigación de estas condiciones en la Isla. Además, se fomentaría un entorno más inclusivo y comprensivo para los pacientes y sus familias. Este Proyecto fue aprobado por el Senado de Puerto Rico en votación durante la Sesión Legislativa del 10 de abril de 2025.

En aras de evitar la duplicidad de medidas en nuestra Asamblea Legislativa, la Comisión suscribiente se ve impedida de recomendar la aprobación del P. del S. 416, toda vez que, previamente, el Senado de Puerto Rico aprobó el P. de la C. 397, pieza legislativa homóloga presentada ante la Cámara de Representantes la cual persigue el mismo propósito: establecer la Oficina Enlace para el Registro y Apoyo a Personas con Enfermedades Raras, adscrita al Departamento de Salud de Puerto Rico, cuya encomienda será mantener un registro oficial de personas con enfermedades raras en la Isla, proporcionando así una base de datos confiable para el desarrollo de estrategias de salud pública fundamentadas en evidencia. Además, servirá como un canal de comunicación y coordinación entre los pacientes, sus familias, los proveedores de servicios de salud, los centros de investigación y las entidades gubernamentales.

CONCLUSIÓN

POR TODO LO ANTES EXPUESTO, la Comisión de Salud del Senado de Puerto Rico, luego de la consideración correspondiente, tiene a bien someter a este Alto Cuerpo su Informe Negativo sobre el P. del S. 416, No Recomendando su aprobación.

Respetuosamente sometido,

Juan Oscar Morales Rodríguez

Presidente

Comisión de Salud